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Enfermedades metabólicas hereditarias: Descripción general
Definición

Este tema se refiere a los defectos metabólicos genéticos poco frecuentes. Cuando ocurre un defecto, se debe al siguiente problema con las enzimas (proteínas importantes para que las células del cuerpo funcionen correctamente):

  • Las enzimas no están presentes en el cuerpo o
  • las enzimas no funcionan normalmente.

En algunos casos, hay sustancias químicas extra o desechos que se acumulan en el cuerpo. Esto produce síntomas. En otros casos, hay una falta de sustancia vital o de proteínas.

Existen miles de enfermedades metabólicas hereditarias, p. ej.:

Causas

Estas enfermedades son causadas por un defecto genético transmitido de padres a hijos.

Material genético

ADN_cromosoma

Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo incluyen:

  • Historial familiar
  • Ciertos orígenes étnicos (judío Ashkenazi, finlandés, holandés)
Síntomas

Los síntomas pueden ser graves y manifestarse poco después del nacimiento. Los síntomas también pueden ser leves y detectarse más adelante en la vida. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos:

  • Rasgos faciales distorsionados
  • Lengua agrandada
  • Ojos brumosos
  • Exantema en la piel de color morado a azul
  • Hinchazón abdominal
  • Deformidades óseas
  • Baja estatura
  • Falta de control muscular
  • Ataques
  • Disminución de las destrezas motrices
  • Retraso en el desarrollo mental
  • Retraso mental

Estos síntomas podrían ser causados por otras afecciones. Si su hijo presenta cualquiera de estos síntomas, hable con el médico.

Diagnóstico

El doctor:

  • Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
  • Realizará un examen físico
  • Trabajará con especialistas para diagnosticar la afección
  • Indicará pruebas como las siguientes:
    • Prueba de enzimas (piel, sangre, orina)
    • Pruebas de detección para la vista y la audición
    • Electrorretinograma: mide la respuesta de las células en la retina del ojo
    • Prueba neuropsicológica: mide la función mental
    • Resonancia magnética : un estudio que utiliza ondas magnéticas para tomar imágenes de las estructuras del interior del cerebro, que se puede realizar junto con otra prueba llamada espectroscopia por resonancia magnética (ERM)
    • Punción lumbar : se extrae líquido de la columna y se lo examina
    • Biopsia de tejidos: se toma y se examina una muestra de tejidos
    • Electromiograma (EMG): mide los impulsos eléctricos de los músculos con un electrodo de aguja fina
    • Otras pruebas especiales del corazón, hígado y riñones

Antes de que nazca su bebé, las pruebas prenatales sirven para detectar enfermedades metabólicas.

Tratamiento

Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para su hijo. El tratamiento dependerá del tipo de afección que tiene su hijo. Las opciones pueden ser:

Nutrición

Es posible que su hijo deba implementar cambios en la dieta, p. ej. evitar ciertos alimentos. Además, puede ser útil evitar períodos prolongados sin comer. También puede ser beneficioso tomar vitaminas.

Control permanente de los síntomas

Para controlar los síntomas y otras afecciones, es posible que el niño necesite:

Terapia de inhibición de la síntesis por sustrato (ISS)

Este es un medicamento especial para ayudar a que el cuerpo produzca menos desechos celulares.

Terapia de reemplazo de enzimas (TRE)

Se administra una enzima faltante a través de una aguja colocada en la vena (IV).

Trasplante de médula ósea

Se transplanta una médula ósea sana en su hijo. Esto puede ayudar a que el cuerpo funcione y a retrasar el avance de la enfermedad.

Controles en curso

Para algunas enfermedades, se necesitarán pruebas de detección anuales y periódicas, p. ej.:

Prevención

No hay forma de prevenir estos tipos de trastornos. Las pruebas prenatales y de detección del recién nacido pueden ayudar con la detección temprana.

RESOURCES:

Children Living with Inherited Metabolic Disorders
http://www.climb.org.uk/

Society for Inherited Metabolic Disorders
http://www.simd.org/

CANADIAN RESOURCES:

The Canadian Society for Mucopolysaccharide & Related Diseases
http://www.mpssociety.ca/

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html/

References:

Badash M. Glycogen storage diseases. EBSCO Patient Education Reference Center website. Available at: http://www.ebscohost.com/thisTopic.php?marketID=16&topicID=1034 . Updated May 28, 2010. Accessed August 6, 2010.

Lysosomal Disease Network website. Available at: http://www.lysosomaldiseasenetwork.org/ . Accessed August 6, 2010.

Mayo Clinic. Metabolic Disorders. Mayo Clinic website. Available at: http://www.mayoclinic.org/metabolic-disorders/ . Accessed August 9, 2010.

National Information Center for Metabolic Diseases (CLIMB) website. Available at: http://www.climb.org.uk/ . Accessed August 9, 2010.



Last reviewed junio 2012 by Kari Kassir, MD

Please be aware that this information is provided to supplement the care provided by your physician. It is neither intended nor implied to be a substitute for professional medical advice. CALL YOUR HEALTHCARE PROVIDER IMMEDIATELY IF YOU THINK YOU MAY HAVE A MEDICAL EMERGENCY. Always seek the advice of your physician or other qualified health provider prior to starting any new treatment or with any questions you may have regarding a medical condition.

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