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Síndrome de Ehlers-DanlosEDS (por sus siglas en inglés)
Definición

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo complejo de trastornos hereditarios poco frecuentes que afectan los tejidos conectivos. Los tejidos conectivos sostienen las diferentes partes del cuerpo. Algunos ejemplos de tejidos conectivos son la piel, los tendones, los ligamentos y el cartílago. El EDS por lo general provoca articulaciones demasiado flexibles (hipermóviles), piel excesivamente elástica (hiperelástica), fibrosis atrófica y tejidos frágiles. Hay por lo menos seis variedades de EDS, que se clasifican de acuerdo con la forma en que se heredan y qué estructuras del cuerpo afectan principalmente.

Causas

El EDS es causado por defectos en los genes que controlan la formación del tejido conectivo. El defecto genético específico en la mayoría de los tipos de EDS afecta la producción de colágeno. El colágeno es una proteína estructural que fortalece el tejido conectivo y le brinda elasticidad.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o afección. Los factores de riesgo del EDS incluyen tener familiares con EDS.

Síntomas

La gravedad de los síntomas del EDS varía de leve a muy grave y debilitante. Los síntomas dependen del tipo específico de EDS.

Los síntomas más comunes del EDS incluyen:

  • Articulaciones flojas e inestables propensas a:
    • Hinchazón
    • Esguinces
    • Dislocaciones
    • Hiperextensión
    • Artritis
    • Pie plano
    • Deformidades de la columna torácica, p. ej., escoliosis (curvatura de la columna) y cifosis (joroba torácica)

    Cifosis

    Columna con cifosis

    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

  • Piel suave y frágil que se estira demasiado fácilmente. Esto tiene como resultado:
    • Piel propensa a magullarse fácilmente.
    • Lesiones menores que pueden derivar en heridas abiertas.
    • Heridas que cicatrizan lenta e inadecuadamente.
    • Piel difícil de suturar porque tiende a desgarrarse.
    • Se forman cicatrices fácilmente por las heridas o el estiramiento.
    • Pueden formarse excrecencias de carne encima de las cicatrices.
    • Pueden formarse nódulos calcificados debajo de la piel.
    • El riesgo de complicaciones quirúrgicas es mayor debido a la fragilidad del tejido profundo.

Otros síntomas del EDS pueden incluir:

  • Problemas oculares, como:
    • Miopía (común en adultos con EDS)
    • Pliegue epicántico: pliegue vertical de piel en los lados de la nariz, que a veces cubre el ángulo interno del ojo (común en niños con EDS)
    • Esclerótica frágil (forma la capa exterior blanca del globo ocular)
    • Perforación del globo ocular (poco frecuente)
  • Problemas pulmonares debido a la pérdida del tejido elástico
  • Dolor osteomuscular crónico
  • Vasos sanguíneos débiles, que puede provocar aneurismas aórticos y ruptura espontánea de vasos sanguíneos grandes
  • Problemas con la coagulación de la sangre, lo que produce moretones y hemorragias
  • Prolapso de la válvula mitral (problema de la válvula del corazón)
  • Susceptibilidad a enfermedades y hemorragia de las encías
  • Problemas gastrointestinales, como:

    Hernia hiatal

    Hernia hiatal

    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

  • Problemas relacionados con el embarazo, como:
    • Parto prematuro
    • Ruptura temprana de membranas
    • Hemorragia durante el embarazo y hemorragia excesiva durante el parto o después de este
    • Desgarro uterino
    • Mayores complicaciones de procedimientos como episiotomía y cesárea

Diagnóstico

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Por lo general, este examen es suficiente para el diagnóstico en la mayoría de los casos. Cuando el diagnóstico no es claro, se pueden realizar estas pruebas:

  • Biopsia de la piel : remoción de una muestra de tejido cutáneo para detectar anomalías en el tejido conectivo
  • Detección de defectos bioquímicos específicos: para ciertos tipos de EDS

Tratamiento

No se conoce una cura para el EDS. El tratamiento por lo general consiste en tratar los síntomas y evitar complicaciones.

Tratamiento de síntomas

El tratamiento puede incluir:

  • Suplementos de vitamina C, que pueden ser útiles en ciertos subtipos de EDS. En este caso, pueden ayudar a:
    • Disminuir los moretones en la piel
    • Mejorar la curación de heridas
  • Cuidado especial cuando se reparan las heridas para evitar que se formen cicatrices
  • Monitoreo y tratamiento de las complicaciones (el monitoreo de los aneurismas aórticos mediante ultrasonido u otros estudios de imágenes resulta beneficioso para algunos pacientes con EDS)
  • Medicamentos para ayudar a controlar el dolor osteomuscular
  • Cirugía para reparar las articulaciones
  • Transfusiones sanguíneas para la hemorragia grave

Tratamiento para reducir el riesgo de daños

El tratamiento preventivo puede incluir:

  • Orientación para las mujeres sobre las posibles complicaciones del embarazo
  • Uso de tobilleras
  • Ejercicios de fortalecimiento muscular
  • Realizar fisioterapia para ayudar a fortalecer los músculos y las articulaciones
  • Usar protector solar diariamente para reducir el daño en la piel
  • Evitar actividades que puedan causar:
    • Lesiones
    • Moretones
    • Hiperextensión articular

Prevención

No se conoce una forma de prevenir el EDS después del nacimiento. Si usted padece EDS o tiene antecedentes familiares de este síndrome, puede hablar con un consejero genético cuando decida tener hijos.

RESOURCES:

Ehlers-Danlos National Foundation
http://www.ednf.org/

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
http://www.niams.nih.gov/

EDS Today
http://edstoday.org/

CANADIAN RESOURCES:

The Arthritis Society
http://www.arthritis.ca/

The Canadian Ehlers-Danlos Association
http://www.ehlersdanlos.ca/

References:

Harrison’s Principles of Internal Medicine . 16th ed. McGraw Hill; 2005.

Ehlers-Danlos Foundation website. Available at: http://www.ednf.org .

The Merck Manual of Medical Information . Simon and Schuster, Inc.; 2000.

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases website. Available at: http://www.niams.nih.gov .

National Organization of Rare Disorders website. Available at: http://www.rarediseases.org .



Last reviewed noviembre 2012 by Michael Woods, MD

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