La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética. Ésta ocurre principalmente en niños. Generalmente, los síntomas aparecen entre el 1er y 4to año de vida. El principal signo de DMD es debilidad muscular que empeora con el paso del tiempo. Antes de la edad de cinco años, los músculos en las piernas, brazos y tronco comienzan a debilitarse. Posteriormente en la enfermedad, los músculos del corazón y respiratorios se debilitan.
Ésta es una condición progresiva y seria que requiere cuidado por parte del médico de su hijo. Si usted sospecha que su hijo tiene esta condición, contacte al médico oportunamente. Existen muchas terapias usadas para tratar los síntomas de esta enfermedad. Éstas deberían comenzar lo más pronto posible.
La DMD es causada por una mutación genética. La mutación causa que los genes produzcan cantidades inadecuadas de una proteína llamada distrofina. Esta proteína se necesita para mantener los músculos intactos.
Estos factores incrementan la probabilidad de que su hijo tenga DMD. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de estos factores de riesgos:
Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, no asuma que se debe a DMD. Éstos podrían ser causados por otras condiciones. Dígale a su médico si su hijo tiene alguno de ellos:
Contractura de la Mano
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Su médico le preguntará acerca de los síntomas e historial clínico de su hijo. Se le realizará un examen físico. Su médico también preguntará si hay algún historial familiar de enfermedad neuromuscular. El examen se enfocará en los músculos de su hijo. El médico buscará señales de debilidad. Probablemente, usted será canalizado con un especialista.
Las pruebas pueden incluir:
EMG del hombro
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Hable con su médico acerca del mejor plan para su hijo. Esta enfermedad empeora con el paso del tiempo. Su hijo podría necesitar diferentes tratamientos a medida que avanza la enfermedad. Opciones incluyen las siguientes:
La terapia desempeña una importante función en el tratamiento de DMD. Su hijo trabajará con un terapeuta para tratar de mantener los músculos fuertes.
La enfermedad provoca contracturas. Esto sucede cuando un músculo se acorta, haciendo que sea difícil moverse. El terapeuta se enfocará en prevenir esto con ejercicios del rango de movimiento.
La escoliosis es común en DMD. Los ejercicios pueden ayudar a mantener la espalda lo más erguida posible.
Se utilizan refuerzos para mantener las piernas enderezadas y prevenir contracturas. Es posible que necesite un andador y una silla de ruedas cuando los músculos de la pierna estén demasiado débiles y no permitan la deambulación.
El médico puede indicar esteroides, como la prednisona . Esto puede ayudar a mejorar la fuerza muscular y desacelerar el debilitamiento de los músculos. Los esteroides pueden debilitar los huesos. Para mantener los huesos sanos, su hijo tomará suplementos de vitamina D y calcio. Si su hijo experimenta problemas cardiacos, podría recibir ciertos medicamentos para desacelerar el daño.
A medida que avanza la enfermedad, los músculos que soportan la respiración podrían debilitarse. Su hijo podría necesitar un ventilador. Éste suministrará aire a través de una mascarilla, sonda o algunas veces mediante una traqueotomía (un orificio quirúrgico en la tráquea).
Algunas veces se utiliza cirugía para tratar los síntomas de DMD. Para contracturas severas, la cirugía podría realizarse para liberar tendones específicos. En ocasiones, la escoliosis puede interferir con la respiración de su hijo. En este caso, podría realizarse cirugía de la espalda.
RESOURCES:
Muscular Dystrophy Association
http://www.mda.org
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/
CANADIAN RESOURCES:
Canadian Institute of Health Research
http://www.cihr-irsc.gc.ca/
Muscle Dystrophy Canada
http://www.muscle.ca/
References:
Duchenne muscular dystrophy. DynaMed website. Available at: http://dynaweb.ebscohost.com/Detail.aspx?id=115665&sid=344a1ecc-582e-4a79-8f27-efd6414ced1c@SRCSM2 . Accessed November 13, 2008.
Facts About Duchenne & Becker Muscular Dystrophies (DMD and BMD). Muscular Dystrophy website. Available at: http://www.mda.org/publications/fa-dmdbmd-what.html . Accessed November 13, 2008.
Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, and Loscalzo J, Eds. Harrison'sPrinciples of Internal Medicine. 17th Edition. United States: The McGraw-Hill Companies; 2008:Chapter 382, Muscular Dystrophies and Other Muscle Diseases.
Last reviewed noviembre 2012 by Kari Kassir, MD
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