La leucodistrofia es una enfermedad infrecuente que provoca la reducción progresiva de la mielina o “materia blanca” del cerebro. La mielina trabaja al aislar y proteger axonas, que transmiten señales del cerebro a lo largo del cuerpo.
Los tipos de leucodistrofia incluyen:
La mayoría de las leucodistrofias comienzan en los primeros meses o años de vida. Sin embargo, hay varios tipos que no comienzan hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta.
Axón Neuronal Con Cubierta de Mielina
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La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. (Un axón es una parte de la célula nerviosa.) Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.
Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de leucodistrofia:
Los síntomas de leucodistrofia pueden incluir:
Algunas leucodistrofias son acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, provocando:
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. También realizará una imagen de resonancia magnética para obtener imágenes detalladas del cerebro, lo cual puede ayudar en el diagnóstico de la leucodistrofia. Otras pruebas incluyen:
Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:
Según el tipo de leucodistrofia y los síntomas, el tratamiento puede incluir:
En unas cuantas de las leucodisplasias, el trasplante de médula ósea podría ayudar a detener el avance de la enfermedad.
El reemplazo de la enzima anormal o ausente es ser explorado para detectar algunas de las leucodistrofias. Se está investigando en esta área. Hable con el médico para averiguar qué tratamientos pueden ser adecuados para usted.
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Last reviewed septiembre 2012 by Rimas Lukas, MD
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