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Pruebas genéticas: mirar antes de saltar


El examen genético puede ofrecer información valiosa, que incluso puede salvarle la vida. Pero también puede alterar sus relaciones con familiares, complicar su seguro y estatus laboral, y confrontarlo con preguntas difíciles, quizá sin respuesta. Escuchamos más sobre el vínculo entre los genes y las enfermedades todos los días. Si hay evidencia de una enfermedad hereditaria en sus antecedentes familiares, una prueba genética puede proporcionarle información valiosa. Las pruebas pueden brindar información por su cuenta o la de su hijo, por una enfermedad.

Hay solo unos pocos trastornos hereditarios que pueden brindarle una prueba simple de sí o no. El resultado de la prueba más común es una estimación de su riesgo de desarrollar una enfermedad. Los resultados y las opciones a su disposición después de su prueba variarán dependiendo de la condición en particular por la cual le hicieron la prueba. Así que tenga cuidado antes de levantar el velo de su perfil genético.

Más allá de los resultados

Resultados aparte, otras cuestiones que puedan surgir en relación con las pruebas genéticas incluyen:

  • Cuánto tiempo se necesita para obtener los resultados de las pruebas
  • Qué tan exactos son los resultados de las pruebas
  • La necesidad de realizar las pruebas a otros miembros de la familia
  • El estado actual del tratamiento para una condición
  • Las perspectivas para un tratamiento mejorado
  • El costo de las pruebas
  • La edad y las circunstancias
  • Qué opciones tendrá una vez que tenga los resultados

Y no se detiene allí. El impacto de las pruebas genéticas en su vida puede ser como darle un buen giro a un caleidoscopio, en la mayoría de los casos, las mismas partes, pero con una imagen bastante diferente. Y una vez que gira ese caleidoscopio, no hay vuelta atrás a la perspectiva anterior.

Encontrar una guía

Si está pensando en realizarse una prueba genética, consulte con un asesor genético primero. Estos profesionales de la salud certificados y especialmente capacitados pueden guiarlo por las numerosas decisiones, interpretaciones y opciones de las pruebas genéticas. La mayoría de los hospitales cuentan con consejeros genéticos certificados entre el personal o puede contactarse con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos para encontrar un asesor certificado por el consejo en su área.

Realizar la prueba o no

La primera pregunta que un asesor genético puede hacerle para ayudarlo es si se va a realizar el estudio. La gente busca realizar pruebas por muchas razones diferentes. Un nuevo diagnóstico en la familia, un artículo periodístico o incluso una sugerencia de un médico puede iniciar una búsqueda de respuestas. Al final, usted decidirá si sigue con la prueba o no. En muchos casos, el riesgo de una enfermedad fue sobrestimado y hablar con un asesor puede ubicar todo en la perspectiva apropiada.

Sin embargo, hay varios escenarios en los que las pruebas genéticas se pueden considerar apropiadas:

  • Marcadores genéticos asociados con antecedentes familiares o raciales de un desorden genético
  • Las mujeres embarazadas mayores de 34 años
  • Las parejas que ya tienen un hijo con un trastorno genético, discapacidad intelectual o un defecto de nacimiento
  • Las mujeres que han tenido dos o más abortos involuntarios o cuyos bebés murieron en la infancia
  • Parejas que desearían realizarse pruebas o recibir información acerca de los trastornos genéticos que ocurren con frecuencia en su grupo étnico o familiar
  • Las parejas que son primos hermanos u otros parientes cercanos
Descifrar los resultados

Si decide seguir adelante con la prueba, un asesor puede ayudarlo a interpretar los resultados y definir sus opciones. La prueba con resultado positivo para una mutación genética asociada con una enfermedad específica solo significa que tiene algún riesgo de contraer la enfermedad, pero no significa que la esté desarrollando. Si su prueba da positiva, los tratamientos disponibles y las medidas preventivas varían dependiendo de la enfermedad.

Los resultados negativos no son menos complejos. Una lectura negativa no garantiza que no va a desarrollarla, ya que muchas enfermedades son causadas por cualquier cantidad de defectos genéticos. En un estudio, se encontró que muchas personas que tuvieron resultados negativos de una forma hereditaria de cáncer de colon dejaron por completo de ser examinados para detectar la enfermedad. La prueba les dio la impresión de que nunca tendrían cáncer de colon. Sin duda, este no es el caso. La prueba con resultado negativo no significa que usted debe dejar de realizarse pruebas de detección de enfermedades en el momento apropiado.

La familia cuenta

La prueba genética no afecta solo a usted. Por definición, se trata de las familias. Como mínimo, necesitará brindar los antecedentes médicos detallados y completos de su familia. Es posible que también se deba examinar a otros miembros de la familia. Esto se llama estudio de vinculación y se usa cuando no hay ninguna prueba directa para una condición. Los exámenes de vinculación utilizan información genética de otros miembros de la familia para identificar el mejor marcador genético para una condición. Cuáles y cuántos de sus parientes necesitarán realizarse el estudio depende de la condición y del patrón hereditario. Sin embargo, otros parientes podrían involucrarse, ya que usted debe decidir si les dice o no que están en riesgo de contraer la enfermedad. ¿Quién más debería saber y qué van a hacer? También puede encontrar familiares clave que rechazan cualquier prueba genética y que no le permiten encontrar lo que busca.

Puntos para considerar

La prueba genética tiene un gran poder para revelar información que puede cambiar la vida de los individuos, las familias y las sociedades enteras. Al igual que muchas otras tecnologías, las pruebas genéticas plantean cuestiones éticas, sociales y legales sobre cómo equilibrar el derecho del individuo a la privacidad frente a la necesidad de la sociedad de protegerse. Otras controversias en torno a las pruebas genéticas incluyen la selección del sexo, la examinación presintomática de los hijos y si se debe o no advertir a terceros o volver a contactar a los pacientes cuando hay una nueva información sobre el estado genético.

No hay duda de que para algunas personas la examinación genética puede ser beneficiosa. Pero en esta era de la información, los efectos de las consecuencias no intencionadas requieren tanta consideración como los posibles beneficios.

RESOURCES:

Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov

National Society of Genetic Counselors, Inc.
http://www.nsgc.org

CANADIAN RESOURCES:

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca

The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada
http://www.sogc.org

References

Frequently asked questions about genetic testing. National Human Genome Research Institute website. Available at: http://www.genome.gov/19516567. Updated April 30, 2013. Accessed January 30, 2014.

Genetic testing what it means for you and for your family's health. http://www.genome.gov/Pages/Health/PatientsPublicInfo/GeneticTestingWhatItMeansForYourHealth.pdf. Published August 2007. Accessed January 30, 2014.

Weitzel, J. The current, social political, and medical role of genetic testing in familial breast and ovarian carcinomas. Curr Opinions in Obstet Gynecol. 1999;11:65-70.



Last reviewed January 2014 by Michael Woods, MD

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