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Examinación Genética: Observe Antes de Saltar


Cáncer de colon. Fibrosis quística. Cáncer de seno. La examinación genética para estas y otras condiciones puede darle información valiosa e incluso le puede salvar la vida. Pero también puede alterar sus relaciones con familiares, complicar su seguro y estatus laboral, y confrontarlo con preguntas difíciles, quizá sin respuesta.

Escuchamos más sobre la relación entre los genes y enfermedades todos los días. Si existe evidencia de una condición heredada en su historial familiar , una examinación genética podría proporcionarle valiosa información. Los exámenes pueden darle información sobre su propio riesgo, o el riesgo de su hijo, para una enfermedad.

Sólo existen algunos trastornos hereditarios que pueden darle un examen sencillo de "sí o no". El resultado más común de los exámenes es un estimado de su riesgo de desarrollar una enfermedad. Los resultados y las opciones abiertas para usted después de su examen, variarán dependiendo de la condición particular para la cual haya sido examinado. Así que tenga cuidado antes de levantar el velo de su perfil genético.

Más Allá de los Resultados

Aparte de los resultados, otros problemas que podrían aparecer con respecto a la examinación genética incluyen:

  • El tiempo que tarda en obtener los resultados del examen (si usted ya está embarazada, esto puede ser realmente desesperante)
  • La necesidad de examinar a otros miembros de la familia
  • El status actual de tratamiento para una condición
  • Las posibilidades para un mejor tratamiento
  • El costo de la examinación
  • Su edad y circunstancias
  • Cuáles elecciones tendrá una vez que tenga sus resultados

Y esto no acaba aquí. ¿Quién más tendrá acceso a los resultados de su examen y qué hará con ellos? El impacto de la examinación genética sobre su vida puede ser como darle un buen giro a un caleidoscopio; en su mayor parte las mismas piezas, pero ¡qué imagen tan diferente! Y una vez que gira ese caleidoscopio, no hay marcha atrás a la imagen previa.

Encuentre una Guía

Si usted está considerando someterse a una examinación genética, consulte primero a un asesor en genética. Estos profesionales de la salud especialmente capacitados y certificados pueden guiarlo a través de las numerosas decisiones, interpretaciones y opciones de la examinación genética. La mayoría de los hospitales tienen asesores certificados en genética en su personal o usted puede contactar a the National Society of Genetic Counselors para encontrar a un asesor certificado globalmente en su área.

Examinarse O No Examinarse

La primera cuestión con la que puede ayudarle un asesor en genética es si debe o no someterse al examen. Karen Johnson, una asesora en genética en Johns Hopkins University, se especializa en asesorar a personas que tienen cáncer en su familia. Sus clientes con frecuencia acuden a ella, debido a algo que leen, un miembro de la familia fue diagnosticado recientemente o debido a que su médico se los sugirió. Cualquiera que sea su razón para considerar una examinación genética, dice Johnson, "Más de la mitad de personas a las que aconsejo deciden no someterse al examen, dependiendo de la condición en cuestión. Con frecuencia," ella agrega, "muchas personas han sobreestimado su riesgo, y después de la asesoría, entienden mejor cuál es en realidad su riesgo y cuáles opciones tienen."

Existen varios escenarios en los cuales la examinación genética se considera adecuada:

  • Aquellos que creen que pueden tener un defecto congénito, o podrían tener o desarrollar un trastorno genético
  • Mujeres que están embarazadas después de la edad de 34 años
  • Parejas que ya tienen un hijo con un trastorno genético, retraso mental o un defecto congénito
  • Mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos o cuyos bebés murieron en la infancia
  • Parejas que quisieran la examinación o información sobre trastornos genéticos que ocurren frecuentemente en su grupo étnico
  • Parejas que son primos primeros u otros parientes consanguíneos

Descifrando los Resultados

Si usted decide proceder con el examen, un asesor puede ayudarle a interpretar los resultados y definir sus opciones. En algunos casos, la examinación positiva para una mutación genética asociada con una enfermedad puede significar que es prácticamente seguro que usted desarrolle la enfermedad. En otros casos, sólo podría significar que tal vez pueda desarrollar la condición. Dependiendo de la enfermedad, existen amplias variaciones en los tratamientos y medidas preventivas disponibles.

Los resultados negativos no son menos complejos. Johnson recientemente realizó un estudio que encontró que muchas personas que tuvieron resultados negativos para una forma hereditaria de cáncer de colon dejaron de recibir examinaciones para detectar la enfermedad por completo. Johnson dice, "Parece que al menos algunos de ellos malinterpretaron los resultados "negativos" y entendieron que no tenían riesgo de cáncer de colon. Lo que estos resultados significan en realidad es que ellos tenían poco o ningún riesgo de la forma particular de cáncer de colon asociada con la mutación genética particular para la cual eran examinados."

La Familia Importa

La examinación genética no afecta sólo a usted. Por definición, se trata de las familias. Como mínimo, usted necesitará proporcionar un historial médico completo y detallado de su familia. Otros miembros de la familia también podrían tener que ser examinados. A esto se le llama examen de vinculación y se usa cuando no hay examinación directa para una condición. Los exámenes de vinculación usan información genética por parte de otros miembros de la familia para identificar mejor el marcador genético de una condición. Cuáles y cuántos de sus parientes necesitarán ser examinados, depende de la condición y del patrón de herencia que tengan. Incluso otros parientes podrían involucrarse mientras usted podría tener que decidir si les dice o no que están en riesgo de la enfermedad. ¿Quién más lo sabrá y qué hará?

El Seguro Importa

Incluso más personas podrían involucrarse si usted tiene seguro de salud, de vida o de discapacidad. Una preocupación es si su seguro de salud pagará o no el examen. La examinación genética es costosa; el costo varía desde algunos cientos de dólares hasta tanto como $2000. Todavía más importante, ¿qué hará su aseguradora o empleador con los resultados de su examen?

Actualmente, hay pocas leyes o regulaciones sobre este asunto, y éstas varían en todo el país. En algunos estados, no hay regulaciones para evitar que una aseguradora defina un resultado positivo en un examen para una enfermedad hereditaria como una condición pre-existente y después le niegue el costo. Otros estados regulan el acceso de la aseguradora a los resultados del examen, y no permiten exámenes genéticos durante el proceso de aplicación. Son embargo, las aseguradoras también pueden obtener información genética por parte de su historial familiar o de sus registros médicos.

The federal Health Insurance Portability and Accountability Act ofrece protección si usted ya está cubierto por un plan financiado por el empleador. The Equal Employment Opportunity Commission (EEOC) ha publicado indicaciones que dicen que bajo the Americans with Disabilities Act, las personas con mayor susceptibilidad a enfermedades, según lo que predice una examinación genética positiva, deberían ser protegidas contra prejuicios por parte del empleador. Pero ésta es una indicación (no una ley) y no ha sido probada en las cortes. Contacte a su comisión aseguradora estatal para averiguar si tienen regulaciones con respecto a la examinación genética y sus resultados.

Aspectos para Ponderar

Incluso ahora, la examinación genética tiene un gran poder para revelar información que puede cambiar la vida de las personas, familias y sociedades enteras. Como muchas otras tecnologías, la examinación genética proporciona preguntas éticas, sociales y legales sobre cómo equilibrar el derecho de una persona para tener privacidad con la necesidad de la sociedad por protegerse. Otras controversias alrededor de la examinación genética incluyen: selección del sexo , examinación presintomática de hijos, y la posibilidad de advertir o no a terceras personas o re-contactar a pacientes cuando esté disponible nueva información sobre estatus genético.

No hay duda que para algunas personas la examinación genética puede ser benéfica. Pero es esta "era de la información," los efectos de las consecuencias no intencionadas requieren tanta consideración como la requieren los beneficios potenciales.

Fuentes Adicionales:

A World of Genetics Societies
http://genetics.faseb.org/

March of Dimes Foundation
hhttp://www.marchofdimes.com/

National Society of Genetic Counselors, Inc.
http://www.nsgc.org

FUENTES ADICIONALES CANADIENSES:

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index_e.html

The Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada
http://www.sogc.org/index_e.asp

Referencias:

Harrison's Principles of Internal Medicine . 16th ed. McGraw Hill; 2005.

Weitzel, J. The current, social political, and medical role of genetic testing in familial breast and ovarian carcinomas. Curr Opinions in Obstet Gynecol. 1999;11:65-70.



Last reviewed REVIEW IN PROGRESS by Brian Randall, MD

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