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Lo que Usted No Conoce Sobre el Exceso de Hierro Podría Matarlo


A alrededor de 45 años de edad, Bill fue un hombre de negocios exitoso y feliz con su vida familiar. Pero entonces comenzó a sentirse cansado y deprimido . Padecía dolor en sus articulaciones y vientre y su piel adquirió un tinte amarillo . Después de varios años de visitas con el médico y varios diagnósticos de depresión, crisis de la mediana edad, artritis y un trastorno digestivo inducido por el estrés, unas cuantas simples pruebas de sangre revelaron finalmente que padecía hemocromatosis. La historia de Bill no es la única. Más de un millón de estadounidenses padecen este trastorno genético y muchos no lo saben.

¿Qué Es la Hemocromatosis?

La hemocromatosis (HH) es un padecimiento que causa que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Cierta cantidad de hierro es esencial para transportar oxígeno en la sangre a órganos y tejidos, pero la cantidad excesiva es tóxica. La HH es la causa más común de sobrecarga de hierro. El hierro en exceso se acumula en órganos tales como corazón, hígado, articulaciones, páncreas y glándula pituitaria. Si no se trata, esta acumulación puede causar daño en el órgano y llevar al ataque cardiaco , diabetes , cirrosis en el hígado, cáncer de hígado , artritis , depresión y muerte prematura.

El gen de la hemocromatosis se aisló en 1996. Sabemos que uno de cada 200 estadounidenses (1.5 millones) tienen una doble mutación del gen, que puede llevar a la HH y que uno de cada ocho (32 millones) porta una mutación única del gen de la hemocromatosis, que puede transmitirse a los hijos. De acuerdo con the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la hemocromatosis es el trastorno más común en los Estados Unidos.

¿Por qué Con Frecuencia Este Trastorno No Se Diagnostica o Se Diagnostica Erróneamente?

Las personas con HH se diagnostican erróneamente en un 67% de las veces cuando tienen otros trastornos, incluyendo artritis, diabetes, problemas cardiacos, enfermedad del hígado/vesícula biliar o varios trastornos del estómago. Muchas personas con HH no saben que la padecen. Generalmente los síntomas se presentan en las etapas tempranas y podrían incluso no presentarse en casos avanzados. Además el diagnóstico se complica mucho más por el hecho de que las pruebas de sangre de rutina no revelan HH; son necesarias pruebas de sangre específicas.

Hasta hace poco la HH se consideraba, incluso por médicos, un padecimiento raro en hombres mayores. Con el descubrimiento del gen HH en 1996, se tiene más conocimiento sobre el trastorno.

Lo que es más importante es que con el diagnóstico y tratamiento temprano las personas con HH pueden llevar vidas normales y activas y prevenir daño serio en los órganos. Si el trastorno ya es severo, el tratamiento puede aliviar algunos síntomas, ayudar a prevenir mayores complicaciones y disminuir las probabilidades de sufrir muerte prematura.

¿Quién Está en Mayor Riesgo de Padecer Hemocromatosis?

Las personas que tienen un pariente con HH, especialmente un hermano, están en mayor riesgo. Las personas de ascendencia irlandesa, escosesa y europea septentrional también se encuentran en un riesgo elevado. El trastorno se desarrolla con más frecuencia en hombres mayores: sin embargo, también se presenta en mujeres, especialmente en el periodo postmenopáusico.

Muchas personas con hemocromatosis no sufren síntomas. Cuando se presentan síntomas, incluyen lo siguiente:

  • Fatiga crónica (el síntoma más común)
  • Dolor en las articulaciones/artritis
  • Pérdida del apetito sexual
  • Impotencia o menopausia temprana
  • Latidos del corazón irregulares o problemas cardiacos
  • Dolor abdominal
  • Pérdida de peso
  • Depresión
  • Cambio en el color de la piel (es decir, ictericia, color rojizo o gris olivo)
  • Nivel elevado de azúcar en la sangre

Una serie de pruebas de sangre sencillas y económicas pueden diagnosticar la mayoría de los casos de HH. Estas pruebas revisan los niveles de hierro y ferritina (una proteína que ayuda a almacenar hierro) en la sangre, la capacidad total de fijación del hierro (TIBC por sus siglas en inglés) y el porcentaje de saturación de hierro de transferrina (el nivel de hierro dividido por el TIBC). Si son necesarias más pruebas, las enzimas del hígado se revisan y se podría realizar una biopsia del hígado.

Está disponible una prueba basada en ADN para las mutaciones del gen responsables de la HH y algunos grupos de apoyo la promueven. Sin embargo, su función en la detección y diagnóstico de la HH se sigue evaluando. Actualmente, la prueba se utiliza en algunos casos para confirmar un diagnóstico de HH en personas con niveles elevados de hierro que tienen un pariente con un caso establecido del trastorno.

¿Cómo Se Trata la Hemocromatosis?

La principal forma de tratamiento para la HH es la flebotomía terapéutica, la cual involucra extraer una cierta cantidad de sangre para retirar el exceso de hierro del cuerpo. Al principio, podría ser necesaria la flebotomía de 1 a 3 veces por semana hasta que los niveles de hierro regresen a la normalidad. Esto podría tardar desde unos cuantos meses hasta más de un año, dependiendo de la cantidad de hierro excesivo en el cuerpo. Una vez que se alcanzan los niveles, se debe extraer la sangre alrededor de 2 a 4 veces al año para prevenir que se vuelva a acumular el exceso de hierro.

También seguir ciertas recomendaciones alimenticias puede ayudar a disminuir el índice de la reincidencia de la acumulación de hierro. Éstas incluyen evitar el consumo de suplementos de hierro, mariscos crudos y limitar el consumo de carne roja, cereales fortificados y alcohol. Debido a que las grandes cantidades de vitamina C aumentan la absorción de hierro y los utensilios de cocina de hierro fundido filtran el hierro en el tracto intestinal, también se deben evitar los suplementos de vitamina C, ollas y sartenes de hierro fundido. Por otro lado, beber té rico en ácido tánico podría ayudar a disminuir la absorción de hierro. Recuerde que las restricciones alimenticias no curan la hemocromatosis; la flebotomía sigue siendo necesaria para retirar el exceso de hierro que ya se ha acumulado.

¿Puede Evitar los Efectos Secundarios de la Hemocromatosis?

Debido a que actualmente la HH se puede diagnosticar y tratar fácilmente, no existe motivo para sufrir de este trastorno potencialmente incapacitante y mortal. Si cree que usted o un miembro de la familia tiene el padecimiento, llame a su médico de inmediato para realizarse las apropiadas pruebas de extracción de sangre. Si averigua que usted padece HH, informe a sus parientes, especialmente hombres, para realizarse pruebas lo más pronto posible.

Todas las personas en riesgo deben realizarse pruebas de sangre para la detección de HH a la edad de 40 años, las cuales diagnosticarán a la mayoría de las personas con HH antes de que ocurra daño en los órganos. Si padece o no HH, puede difundir la noticia informando a su familia y amigos.

En cuanto a Bill, después de un año de tratamientos con flebotomía semanales, la mayoría de sus síntomas desaparecieron. Todavía padece algo de artritis pero es capaz de llevar una vida bastante normal. Si tiene que realizarse extracciones de sangre varias veces al año durante el resto de su vida, no desarrollará ningún problema posterior a causa de la HH. Puesto que el padecimiento es hereditario, ahora su hijo e hija adolescente saben que necesitan realizarse anualmente exámenes de sus niveles de hierro de manera que si padecen el trastorno, se detecte y trate cualquier aumento de hierro antes de que se pueda presentar el daño.

Fuentes Adicionales:

American Hemochromatosis Society
http://www.americanhs.org/

Iron Disorders Institute
http://www.irondisorders.org/

Iron Overload Diseases Association
http://www.ironoverload.org/

FUENTES DE INFORMACIÓN CANADIENSES:

Health Canada
http://www.hc-sc.gc.ca/index-eng.php/

Healthy U
http://www.healthyalberta.com/

Referencias:

Franchini M, Veneri D. Hereditary hemochromatosis [review]. Hematology. 2005;10:145-149.

Hemochromatosis. EBSCO DynaMed website. Disponible en: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Actualizado mayo 2009. Accedido mayo 4, 2009.



Last reviewed abril 2011 by Brian Randall, MD

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