El síndrome de Marfan es un trastorno poco frecuente que provoca un defecto en el tejido conectivo del organismo. Este tejido abunda en el cuerpo y su función es mantenerlo unido y sostener muchas de sus estructuras. Por lo tanto, el síndrome de Marfan afecta muchos sistemas orgánicos, como los siguientes:
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que controla una proteína necesaria para desarrollar el tejido conectivo.
En casi todos los casos, el gen defectuoso es heredado de uno de los padres. En casos poco frecuentes, el defecto puede ser causado por una mutación.
Los factores que incrementan el riesgo de padecer síndrome de Marfan son:
Los síntomas del síndrome de Marfan varían desde leves hasta graves. Puede afectar una parte del cuerpo o varias. Algunos síntomas pueden ser evidentes a una edad temprana, y otros se pueden manifestar más adelante. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.
Los síntomas se enlistan de acuerdo con las partes del cuerpo que afecten:
Interior del corazón
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El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar. No hay exámenes específicos para esta afección. Un médico puede diagnosticar síndrome de Marfan al:
No existe cura para esta enfermedad. El tratamiento tiene el objetivo de prevenir o reducir las complicaciones o síntomas.
El tratamiento puede incluir:
RESOURCES:
American Academy of Family Physicians
http://familydoctor.org
The National Marfan Foundation
http://www.marfan.org
CANADIAN RESOURCES:
The College of Family Physicians of Canada
http://www.cfpc.ca
Canadian Marfan Association
http://www.marfan.ca
References:
American Heart Association website. Available at: http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1200000 .
Mayo Foundation for Medical Education and Research website. Available at: http://www.mayo.edu .
The Merck Manual of Medical Information . 17th ed. Simon and Schuster, Inc.; 2000.
Moura B, Tubach F, Sulpice M, Boileau C, Jondeau G, Muti C, et al; Multidisciplinary Marfan Syndrome Clinic Group. Bone mineral density in Marfan syndrome. A large case-control study. Joint Bone Spine . 2006 Sep 14
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Disorders website. Available at: http://www.niams.nih.gov/ .
Travis J. Medicine. Old drug, new hope for Marfan syndrome. Science . 2006 Apr 7;312(5770):36-7.
Last reviewed marzo 2013 by Michael Woods, MD
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