La neurofibromatosis (NF) es un desorden genético del sistema nervioso. Este causa tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. La NF también puede provocar otras anomalías, por ejemplo:
El Sistema Nervioso
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Existen de dos tipos:
La NF es provocada por la modificación de un gen. En muchos casos el gen defectuoso es heredado. Sin embargo, frecuentemente las mutaciones del gen ocurren de forma aleatoria en personas sin antecedentes familiares de NF. Las personas con NF hereditaria tienen 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso cada vez que tienen hijos. También, todos los parientes en primer grado (padres, hijos y hermanos) de un individuo afectado deben considerarse en riesgo y ser evaluados para determinar la presencia de la NF.
El factor de riesgo principal para la NF es tener un familiar con esta enfermedad.
La NF1 y la NF2 tienen diferentes síntomas. En ambos tipos, los síntomas pueden variar de leves a graves aunque, en la mayoría de los casos, son leves y pueden pasarse por alto.
La mayoría de estos síntomas aparecen entre el nacimiento y los diez años de edad.
El doctor le solicitará la siguiente información:
El médico también le realizará un examen físico. Generalmente, el diagnóstico se basa en las observaciones físicas. Los ejemplos incluyen:
Los exámenes para detectar la NF1 pueden incluir:
El tratamiento de ambos tipos de NF tiene como objetivo controlar los síntomas. Los tumores de la NF no siempre se tratan por los siguientes motivos:
Si tiene NF, deberá realizarse exámenes regulares para controlar:
La cirugía puede ayudar para corregir algunas anormalidades en los huesos. La cirugía ósea puede combinarse con soportes de la espalda para tratar la escoliosis. La cirugía también puede ser usada para quitar tumores dolorosos o que causen deformidad. Sin embargo, los tumores pueden volver a crecer y en grandes cantidades. En casos poco frecuentes, cuando los tumores se vuelven cancerosos, el tratamiento puede incluir:
La cirugía puede extraer tumores, pero también puede dañar los nervios. Si los nervios de los oídos son dañados, puede ocurrir la pérdida de la audición. Otras opciones de tratamiento incluyen:
La IRM del cerebro permite detectar tumores aunque sean pequeños, lo que posibilita un tratamiento temprano.
RESOURCES:
Children's Tumor Foundation
http://www.ctf.org/
Neurofibromatosis, Inc.
http://www.nfnetwork.org/
CANADIAN RESOURCES:
The British Columbia Neurofibromatosis Foundation
http://bcnf.bc.ca/
NF Canada
http://www.nfcanada.ca/
References:
Children's Tumor Foundation website. Available at: http://www.ctf.org/ .
Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.
Neurofibromatosis. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php . Updated August 2010. Accessed October 18, 2010.
NINDS neurofibromatosis information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke website. Available at: http://www.ninds.nih.gov/ .
Your Genes Your Health website. Available at: http://www.yourgenesyourhealth.org .
Last reviewed septiembre 2012 by Rimas Lukas, MD
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