El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por:
Se cree que el síndrome de Prader-Willi es causado por un defecto genético del cromosoma 15, aportado por el padre.
Material genético
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Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El síndrome de Prader-Willi es causado por un defecto genético, por lo tanto se desconocen los factores de riesgo. Sin embargo, casi en el 1% de los casos, este defecto puede ser recurrente en una misma familia. Algunos asesores genéticos recomiendan que se realicen pruebas a los niños afectados para identificar situaciones poco frecuentes en las que el riesgo de recurrencia pudiera llegar a 50%.
Los síntomas de un infante nacido con el síndrome de Prader-Willi son:
Cuando el niño empieza a caminar, aparecen nuevos síntomas e incluyen:
A medida que el niño crece, los síntomas incluyen:
El diagnóstico es evidente poco tiempo después del nacimiento por los síntomas y las características en la apariencia física:
El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas de una muestra de sangre.
El tratamiento, el cuál continúa hasta la edad adulta, lo administran los padres o las personas que cuidan al niño con síndrome de Prader-Willi. Las áreas primordiales incluyen:
Quizá la mayor preocupación es el control de la ingestión de alimentos. Las personas que padecen el síndrome de Prader-Willi son incapaces de resistir a los alimentos. Esto se debe a un defecto en la parte baja del cerebro que controla las sensaciones normales de saciedad que tenemos cuando el organismo ha comido lo suficiente. Además, las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen un metabolismo muy lento. Estas situaciones pueden causar un aumento excesivo de peso, obesidad y otros problemas relacionados con la salud. Se están llevando a cabo investigaciones sobre el uso de nuevos medicamentos contra la obesidad.
Los infantes y los niños pequeños que padecen el Síndrome de Prade-Willi son básicamente felices y cariñosos. Pero conforme van creciendo, usted notará cambios en su conducta. Los cambios comunes incluyen:
Los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi experimentan lo siguiente:
Puede que ayude una terapia de hormonas de crecimiento para ciertas condiciones, como el retraso en el desarrollo físico o sexual.
Las siguientes condiciones están asociadas con el síndrome de Prader-Willi y requieren ser controladas de por vida:
RESOURCES:
March of Dimes
http://www.modimes.org
Prader-Willi Syndrome Association
http://www.pwsausa.org
CANADIAN RESOURCES:
Foundation for Prader-Willi Research
http://www.onesmallstep.ca/
The Hospital for SICK Kids
http://www.sickkids.ca/
References:
Missouri Developmental Disability Resource Center website. Available at: http://www.moddrc.org/ .
Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation . 6th Edition. Elsevier Saunders, 2006.
Wattendorf DJ, Muenke M. Prader-Willi syndrome. Am Fam Physician . 2005; 72(5):827-830.
Last reviewed diciembre 2011 by Rimas Lukas, MD
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